Hemofilia jest nieuleczalną chorobą uwarunkowaną genetycznie, zalicza się ją do osoczowych skaz krwiotocznych. U osób chorych zaburzony jest proces krzepnięcia krwi, dlatego w przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego krwawienie (zewnętrzne lub wewnętrzne) jest zdecydowanie dłuższe niż u osób zdrowych. Wynika to z wrodzonego braku lub niedobór czynnika krzepliwości krwi 1.

 

Rodzaje hemofilii

Wyróżniamy trzy rodzaje hemofilii:

  • Typ A- brak lub deficyt czynnika VIII krzepliwości
  • Typ B- brak lub niedobór czynnika IX krzepliwości
  • Typ C- brak lub deficyt czynnika XI krzepliwości

Hemofilia typu A i B występuje tylko u mężczyzn, natomiast na dużo rzadszy typ C chorują zarówno kobiety jak i mężczyźni. Z hemofilią A rodzi się średnio 1 chłopiec na 5000 męskich urodzeń, natomiast na hemofilia B występuje tylko u 1 chłopca na 50 000 urodzeń 2.

W zależności od stężenia czynnika krzepnięcia wyróżnia się różne stadia ciężkości choroby:

  • hemofilia ciężka, w której stężenie czynnika VIII lub IX wynosi mniej niż 1% normy. Krwawienia pojawiają się samoistnie, niewielkie urazy powodują krwawienie do stawów.
  • hemofilia umiarkowana, w której stężenie czynnika VIII lub IX mieści się w granicach 1- 5% normy. Krwotoki występują zwykle po urazach (samoistne zdarzają się rzadko), a zmiany w stawach nie występują często.
  • hemofilia łagodna, w której stężenie czynnika VIII lub IX wynosi więcej niż 5% ale mniej niż 25% normy. Krwawienia zwykle nie występują póki nie dojdzie do poważnego urazu, a krwawienia do stawów są sporadyczne.
  • hemofilia utajona, w której stężenie czynnika VIII lub IX mieści się w granicach 25-50% normy. W tym przypadku chorzy zwykle mogą prowadzić normalny tryb życia 1 4

 

Dziedziczenie hemofilii

Hemofilia jest recesywną chorobą dziedziczną sprzężoną z płcią. Powodem choroby są mutacje w budowie genu czynnika VIII lub IX (w zależności od typu hemofilii), geny te znajdują się na długim ramieniu chromosomu X. Oznacza to, że na hemofilie chorują mężczyźni, a kobiety posiadające zmutowany allel genu są zdrowymi nosicielkami. Hemofilia w układzie homozygotycznym jest letalna (na ogół z życiu płodowym). Od mutacji zależy stopień ciężkości choroby, wpływają one na nieprawidłową budowę lub całkowity brak produkcji czynników VIII lub IX 5.

 

Objawy hemofilii

Pierwsze objawy hemofilii mogą pojawić się już we wczesnym okresie niemowlęctwa, ale zwykle pojawiają się  u kilkuletnich dzieci. Intensywność objawów zależy od stopnia niedoboru czynnika krzepliwości. Hemofilia A i B mają bardzo podobny obraz kliniczny. Ale pacjenci z ciężką hemofilią B zwykle mają mniej krwotoków niż pacjenci z ciężką hemofilią A 6. Typowym objawem hemofilii jest krwawienie, może ono być zarówno wewnętrze jak i zewnętrzne. W przypadku ciężkiej hemofilii charakterystycznym objawem są nawracające krwawienia do stawów. Częste krwawienie do stawów prowadzi do ich  trwałego uszkodzenia nazywanego artropatią hemofilową 7.

 

 

Leczenie i profilaktyka hemofilii

Całkowite wyleczenie hemofilii jest obecnie niemożliwe dlatego stosowanie leczenie jest tylko objawowe. Pacjentom podaje się substytuty brakujących czynników krzepnięcia. Najlepiej działa profilaktyczna, regularna suplementacja brakującego czynnika. Dzięki temu możliwe jest zmniejszenie a nawet eliminacja wylewów dostawowych, tym samym ogranicza się uszkodzenia stawów chorego. Takie leczenie profilaktyczne znacznie poprawia jakość i długość życia chorych 4 7

Wciąż prowadzone są badania mogące przyczynić się do postępu w leczeniu hemofilii. Dotyczą one między innymi otrzymania koncentratów czynników krzepnięcie krwi o przedłużonym działaniu, koncentratów pozbawionych działania immunogennego oraz rozwoju terapii genowej zarówno dla hemofilii typu B jak i A 4. Ale wdrożenie terapii genowej u pacjentów z hemofilią B wydaje się łatwiejsze, ponieważ gen czynnika IX jest znacznie mniejszy niż gen kodujący czynnik VIII 11.

 

  1. Szaniawska-Thiel M., Łaguna P. 825 O potrzebie pomocy psychologicznej dziecku choremu na hemofilię i jego rodzinie. Psychiatria Polska 2007:XLI, 6; 813-825.
  2. Atilla B., Güney-Deniz H. Musculoskeletal treatment in haemophilia. EOR vol. 4 June 2019 doi: 10.1302/2058-5241.4.180068.
  3. Szaniawska-Thiel M., Łaguna P. 825 O potrzebie pomocy psychologicznej dziecku choremu na hemofilię i jego rodzinie. Psychiatria Polska 2007:XLI, 6; 813-825.
  4. Konkle B.A., Skinner M., Iorio A. Hemophilia trials in the twenty- first century: Defining patient important outcomes. 184|Res Pract Thromb Haemost. 2019;3:184–192.
  5. Matysiak M. Hemofilia A u progu XXI wieku — co wiemy dotychczas, czego się wciąż obawiamy, na co możemy liczyć w przyszłości? Journal of Transfusion Medicine2012, tom 5, nr 1, 43–45.
  6. Konkle B.A. Johnsen J.M., Wheeler M. i in. Genotypes, Phenotypes, and Whole Genome Sequence: Approaches from the MyLifeOurFuture Haemophilia Project. Haemophilia. 2018 May; 24: 87–94.
  7. Klukowska A. Prophylaxis in haemophiliacs. Acta Haematologica Polonica 2009, 40, Nr 2, str. 493–500.
  8. Konkle B.A., Skinner M., Iorio A. Hemophilia trials in the twenty- first century: Defining patient important outcomes. 184|Res Pract Thromb Haemost. 2019;3:184–192.
  9. Klukowska A. Prophylaxis in haemophiliacs. Acta Haematologica Polonica 2009, 40, Nr 2, str. 493–500.
  10. Konkle B.A., Skinner M., Iorio A. Hemophilia trials in the twenty- first century: Defining patient important outcomes. 184|Res Pract Thromb Haemost. 2019;3:184–192.
  11. Zawilska K. Hemofilia — wybrane doniesienia z 53. Kongresu American Society of Hematology (ASH). Indukcja tolerancji immunologicznej u chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem. Journal of Transfusion Medicine 2012, tom 5, nr 1, 46–48.